“孩子现在康复得很好，自己扶着床可以走得很顺，这我们以前想都不敢想，真的太感谢你们了！”近日，罕见病患儿金金（化名）的家人激动地向西安中医脑病医院的医护人员说道。

患上罕见病，男孩1岁半仍无法站立

金金患有罕见病脊髓性肌肉萎缩症（又称SMA），1岁半时，他仍无法独坐、跪立，更无法站立，唯一值得庆幸的是，金金没有吞咽困难、呼吸困难的症状，看着孩子小小年纪就饱受疾病折磨，金金的家人既心疼又着急。为了让金金尽快接受治疗，家人带着他跑遍了各大医院，但金金的运动功能却没有任何进步，后经辗转打听，2022年10月，家人带着金金来到西安中医脑病医院寻求治疗。

“我们跑遍了各大医院，可我的孩子没有任何变化，他还那么小，以后的路该怎么走啊，拜托你们，一定要想办法帮帮孩子。”在该院脑病十五科医生办公室，金金奶奶怀抱着年幼的孙子，哭着向接诊医生陆丽娜说道。在对金金进行了详细的检查后，陆丽娜为金金制定了中西医结合诊疗方案，除日常为金金进行针灸、贴敷、中药等中医特色治疗外，金金在该院康复治疗一科接受了康复治疗。“尽早接受专业、有效的康复治疗，能为孩子各项肢体活动恢复正常奠定坚实基础。”康复治疗一科主任张志强说道。

个性化康复治疗，给孩子带来新希望

来到康复治疗一科后，张志强对金金进行了检查评估，他表示，金金刚来时双上肢无力，不能支撑躯干，也不能进行四点爬行，不能完成自己扶站的动作，双足跟腱紧张。

针对金金的情况，康复治疗师李技华对金金进行了被动活动训练，以维持关节活动度，通过牵伸训练与肢体功能训练，帮助金金提高肌力和肌张力，通过辅助器具辅助金金进行功能训练，预防异常姿势出现，防止出现骨折和其它应力的损伤。

△能扶着跪行

经过9个月的康复治疗后，金金的情况有了明显的改善，不仅可以完成四点爬行动作，还可以在爬行过程中跨越障碍物，可以扶着围栏行走，双足紧张的情况已基本恢复正常。

“从来没想过孩子现在能康复得这么好！真的太感谢你们了！你们让我们看到了生活的希望！”看到能慢慢行走的金金，金金的奶奶激动地说道。

△能扶走

关注罕见病，早发现、早干预、早治疗是关键

陆丽娜表示，脊髓性肌萎缩症（SMA）是脊髓前角运动神经元变性导致的一种常染色体隐性遗传的退行性神经肌肉疾病，主要临床特征为肌无力和肌萎缩，但依据发病年龄和严重程度，由重到轻分为4型，临床表现也有差异，其中Ⅰ型SMA是最常见的类型。患儿由于严重肌张力减退及对称性肌无力导致无法支撑自己的头部，并且由于舌肌和咽肌萎缩，患儿会出现喂养和呼吸困难。

张志强表示，对于SMA患儿，尽早进行专业、有效的康复治疗，能减轻肌肉萎缩及骨骼畸形程度，改善患儿生活质量，若在症状出现前开始进行康复治疗，患儿则有希望达到同龄儿童的生存状态，因此，早发现、早干预、早治疗，坚持下去，才会收获希望。