报道智力低下的诊断进展
2012年8月27日11:36 SAYYES
  1 智力低下的定义与分级
  智力低下有多种定义,但目前认识已趋向于一致。1985提出定义:在发育期间一般智力功能明显低于同一年龄平均水平,同时伴有适应性行为缺陷,即对社会环境日常要求的适应能力有明显的缺陷。即目前公认并广泛应用的MR诊断的双重标准。
  由于MR的定义主要由智力功能和适应能力这两方面决定,其分级也根据这两个方面来划分。按照患儿的智力商数/发育商数 ,可将MR分为轻度、中度、重度、极重度四个等级:0-6岁儿童采用诊断标准。但需结合适应行为的评定结果予以综合判断。
  习惯上将中度、重度、极重度MR统称为重度MR。重度MR约占MR的1/4~1/3,常于6岁以前起病,多数由遗传病或出生前因素等生物医学因素引起,常伴有面容畸形、癫痫等其他异常,更容易明确病因诊断。轻度MR约占MR的2/3-3/4,多由于社会心理文化因素引起,常见于经济较差的群体中,由于常无明显的临床症状,多数要到学龄期才被发现,病因诊断相当困难。
  2 智力低下的病因
  智力低下的病因十分复杂,分类方法也多种多样。不同的分类方法对于临订床工作中进行MR的病因诊断有所帮助。目前国际上最为统一并广泛应用的分类法由WHO在1985年提出,共分为十大类:①感染、中毒;②脑的机械损伤和缺氧;③代谢、营养和内分泌疾患;④脑部结构性病变;⑤脑的先天畸形或遗传性综合征;⑥染色体畸变;⑦围生期其他因素;⑧伴发于精神病;⑨社会心理因素;⑩特殊感官缺陷及其他因素。
  按照病因性质,可分为两大类:一类为生物医学因素,约90%,一类为社会心理文化因素,约10%。按病因的作用时间,可分为出生前、围生期和出生后三大类。按照有无明显的临床症状,分为两大类:①伴有临床症状的MR,多为重度,主要包括染色体病、遗传代谢病、其他疾病等原因所造成的神经系统后遗症等;②不伴有明显临床症状的MR,多为轻度及边缘型,多由于社会心理文化因素引起。
  3 遗传性因素所致的智力低下
  遗传性因素主要包括染色体畸变、遗传综合征和遗传代谢病等,是MR/DD患者最主要的致病因素,在病因诊断明确的病例中约占50%-70%,尤以染色体数目或结构异常最为重要。尽管随着产前检查、遗传咨询工作的开展以及近亲结婚的减少,遗传性疾病患儿的出生数略有下降,但由于此类疾病治疗手段有限,故仍是重度MR最主要的病因。
  虽然目前遗传性疾病治疗手段尚有限,多数预后较差,但少数IMD如苯丙酮尿症、肝-豆状核变性、甲基丙二酸尿症等通过早期干预可获得较为满意的疗效,故早期诊断、及时治疗仍可挽救一部分患儿。而对于无法医治的其他遗传性疾病患儿,早期明确诊断亦十分必要,病因明确后可对其家庭进行遗传咨询,开展相应的孕期筛查和产前诊断,从而减少残疾儿童的出生,对于减轻家庭和社会负担、提高人口素质具有重要的指导意义。因此,对于来就诊的MR/DD患儿,经详细询问病史、进行仔细的体格检查后,根据患儿的临床特点选择合适的实验室检查,早期明确病因诊断意义重大。
 


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