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唐氏综合征
2005年7月28日14:41 健康报 
唐氏综合征又称21三体综合征,是最常见的染色体病之一,也是临床上造成先天智力低下的主要原因。其临床特征:严重智力低下,独特的面部及身体畸形,常常伴有先天性心脏病和消化道畸形。唐氏综合征是一种偶发性疾病, 发病无明显的种族差异和宗族积聚现象。
我国每年有2万6千唐氏儿出生,累计约60万。唐氏患者先天智力低下,生活不能自理,需要家人长期照顾,给家庭和社会造成了极大的心理负担和经济损失。因此,整个社会都应该大力提倡通过产前筛查、产前诊断及选择性人工流产的方法杜绝患儿出生。唐氏综合征的产前筛查、产前诊断在欧、美、亚许多国家及地区已经是孕期的常规检查,而在我国尚未普遍开展。
常见影响智力的先天性疾病发病率如下表所示: 神经管缺损 1/700 唐氏综合征 1/750 脆性X染色体 1/1500 甲状腺功能低下 1/4000 苯丙酮尿征 1/12000
我国大部分地区已经普遍开展了神经管缺损的筛查工作,苯丙酮尿症和低甲也已经被列为新生儿普查的必检项目。相比之下,唐氏综合征无论从发病率还是临床表现上讲都较其他几种疾病更为严重,也更值得开展。
目前,国内筛查唐氏综合征的唯一指标是孕妇年龄-----仅相当于国外70年代的水平----35岁以上产妇为高危产妇。如果这些高危产妇均做羊水染色体检查,只有20%的唐氏患者得到诊断。因此,唐氏筛查及诊断工作亟待加强。
美国基因耐克生物医学制剂公司汲取国外先进经验,成功地开发出一套适合中国国情的唐氏综合征产前筛查及诊断试剂盒。本套试剂盒使用母血生化法结合年龄因素筛查,经过计算机统计学处理筛查出高危人群,可以使85%以上的唐氏患者得到诊断。最后对筛查出的高危人群作PCR诊断,准确率为99%。我们所提供的产品既综合了国内外先进的、成熟的技术,又顾及了国内大多数医院现有的技术及设备条件。通过先筛查,后诊断两步法,减少患儿出生率,使优生工作有了及时、可靠的具体措施,也给优生工作者开辟了新的领域。
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