| 脑积水与遗传的关系 |
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据有关资料显示，脑积水特别是脑积水畸型与遗传有密切关系。
（一）近亲婚配与脑积水的发生率
统计资料中所指的近亲婚配，仅指配偶间有共同的外祖父母，亲缘系数（r）为1/8，未发现有更亲近的亲缘关系。从表3可见近亲婚配者子代的患病率与非近亲者相比，差异有非常显著性（P＜0.001），表明近亲婚配是引起脑积水畸胎的重要遗传基础。
表3 近亲婚配与脑积水
血缘关系 监测人数 发生人数 发生率（‰）
有* 1223 12 9.81
无 75074 72 0.96
*亲缘系数（r）=1/8 X2=85.76 P＜0.001
（二）再发风险
再发风险是多种遗传病的共同特点，据安徽省报道，在监测84例先证者的母亲中，3例有脑积水畸胎分娩史，本次住院再次分娩男性患儿，且有1例为男性双胎同病患儿。王德芬报道，在71例脑积水畸胎中，有28例有脑积水畸胎分娩史的产妇，再次住院分娩时，其中有3例曾连续分娩4次脑积水畸胎，提示本病有较高的再发风险。
（三）双胎患病
施民安等报道在893对双胎中，有脑积水畸胎3对（4例），双胎的脑积水发生率为33.6/万(3/893)，是同期单胎患病率10.6/万(80/75
392)的3.17倍，提示双胎比单胎易患本病。在3对双胎患儿中，有一对为同性男双胎患同病，提示本病的发生有一定的遗传基础。
（四）遗传度
遗传度是指遗传因素在多基因遗传病中所产生的影响程度。一般认为在60%以上时，即表示遗传基因在发病中有较重的作用。施民安等报道，早期监测组的84例先证者有一级亲属（父母、同胞）234人，其中同胞患本病者3人，一级亲属的患病率为128.2/万，是监测群体患病率10.9/万的11.76倍，差异有非常显著性（P＜0.001）。用Falconer提出的回归法计算，一级亲属的遗传度为49.6%，提示本病遗传度不高，可能与当前独生子女率高，多胎率下降及父母中无同病患者等因素有关，但亦表明本病的发生虽有一定遗传基础，而环境因素在发病中所占的作用应引起足够的重视。 |
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