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脑积水与遗传的关系
 
    据有关资料显示,脑积水特别是脑积水畸型与遗传有密切关系。
(一)近亲婚配与脑积水的发生率
统计资料中所指的近亲婚配,仅指配偶间有共同的外祖父母,亲缘系数(r)为1/8,未发现有更亲近的亲缘关系。从表3可见近亲婚配者子代的患病率与非近亲者相比,差异有非常显著性(P<0.001),表明近亲婚配是引起脑积水畸胎的重要遗传基础。
表3 近亲婚配与脑积水
血缘关系 监测人数 发生人数 发生率(‰)
有* 1223 12 9.81
无 75074 72 0.96
*亲缘系数(r)=1/8 X2=85.76 P<0.001
(二)再发风险
再发风险是多种遗传病的共同特点,据安徽省报道,在监测84例先证者的母亲中,3例有脑积水畸胎分娩史,本次住院再次分娩男性患儿,且有1例为男性双胎同病患儿。王德芬报道,在71例脑积水畸胎中,有28例有脑积水畸胎分娩史的产妇,再次住院分娩时,其中有3例曾连续分娩4次脑积水畸胎,提示本病有较高的再发风险。
(三)双胎患病
施民安等报道在893对双胎中,有脑积水畸胎3对(4例),双胎的脑积水发生率为33.6/万(3/893),是同期单胎患病率10.6/万(80/75 392)的3.17倍,提示双胎比单胎易患本病。在3对双胎患儿中,有一对为同性男双胎患同病,提示本病的发生有一定的遗传基础。
(四)遗传度
遗传度是指遗传因素在多基因遗传病中所产生的影响程度。一般认为在60%以上时,即表示遗传基因在发病中有较重的作用。施民安等报道,早期监测组的84例先证者有一级亲属(父母、同胞)234人,其中同胞患本病者3人,一级亲属的患病率为128.2/万,是监测群体患病率10.9/万的11.76倍,差异有非常显著性(P<0.001)。用Falconer提出的回归法计算,一级亲属的遗传度为49.6%,提示本病遗传度不高,可能与当前独生子女率高,多胎率下降及父母中无同病患者等因素有关,但亦表明本病的发生虽有一定遗传基础,而环境因素在发病中所占的作用应引起足够的重视。
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