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我弟弟今年19周岁，出生时右手拇指粗大，大约是左手拇指粗度的1.5倍，面部、鼻子两侧有皮脂腺瘤，智力与一般孩子无异，但于六岁时由于全身抽搐被送到 医院黑龙江省第三人民医院，做了ct检查后，颅内有钙斑点，医院诊断为结节性硬化症，开出的药物为丙戊酸钠。服药期间常伴有发呆等症出现。服药三年之后， 因没有癫痫发作而停药。但两年后癫痫大发作，到哈尔滨医科大学附属第二医院神经内科求诊，经ct检查，医生诊断结果同样为结节性硬化症，开出药物还是丙戊 酸钠。但在服药期间，经常性发呆，偶尔会大发作，智力已经不如同龄的孩子，身体上出现卵圆形或梭形的斑点，头皮上也皮脂腺瘤，服药约5年，仍没有好转。 2005年到解放军总医院神经内科就诊，医生同样诊断为结节性硬化症。但对丙戊酸钠的药物浓度进行了检验，对服用的药物进行了调整，除服用丙戊酸钠外加服 妥泰。现仍服丙戊酸钠和妥泰两种药物。服药方法为早晚丙戊酸钠、妥泰（25mg）各2片，中午丙戊酸钠1片。但服药期间癫痫的小发作仍不间断，偶尔还会大 发作。
已经了解父亲和母亲双方的家族中，没有此类病史。希望专家给出治疗的建议，回帖或发信至email：mealieliang@126.com，不胜感激！！
最后希望此病的患者都能早日康复。

您好！结节性硬化症，临床特征是面部皮脂腺瘤，癫痫发作和智力减退。根据您的描述，患者的病情较重，目前此病没有特异性治疗方法，不能除根，只能进行对症治疗，患者目前的表现是癫痫的发作，还是积极进行服药治疗，减少因癫痫发作而带来的不良后果。患者的智力减退可以进行一些康复训练（感觉统合训练）。在生活中，慢慢的去引导。有需要及时与我院联系，西安中医脑病医院 西安市光华路东段1号 邮编 710068 联系电话029-88223333。祝愿早日恢复健康！

这位患者你好:我们是西安中医脑病医院哈尔滨合作医院,对你以上的问题我们需要在进一步了解情况,如果方便可以带上患者及相关病情资料来我们医院,让我们专家在给你指导。我们的地址：哈尔滨市香坊区赣水路220号黑龙江省中西医结合研究所附属医院脑病康复科 24小时咨询电话：0451—82352556

您好！根据患者的目前情况，按照原来的方法继续服药。癫痫病是不能随便更换药物的，要更换药物是根据病情发展来决定的。

谢谢你的解答．我明白了．

另外，关于结节性硬化症的病因来看，我父母的家族中并没有类似的病症史，那我弟弟病可以断定是基因的突变吗？

曾经有大夫和我说过，说我是这个病症的基因携带者。建议我以后最好不要生小孩。

您好！从结节性硬化症的病因有遗传，也有散发。遗传并不一定代代传，也有可能隔代遗传。整体来看，男性的发病率明显高于女性。以后生孩子还是要慎重考虑。